Código do exame:
NIPT2
Instruções para coleta:
A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-90% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo de 5%. Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê. O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%. Este teste está indicado para (a partir da décima semana de gestação): – Indicado para gestações únicas; Gestação por FIV ou doação de gametas; Sexagem fetal e avaliação de aneuploidias sexuais; Avaliação do risco para trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13; Porcentagem de DNA fetal livre no laudo. Vantagens: Tecnologia de sequenciamento de última geração com leitura paired-end para maior precisão; Determinação da distribuição dos tamanhos de fragmentos; Determinação da fração fetal; TSCORE inovador para uma precisão inigualável nos casos de baixa fração fetal; Expertise de líderes em diagnóstico pré-natal Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para a paciente caso seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas. A análise é feita mediante envio de material oriundo de procedimento invasivo (amniocentese ou cordocentese).
Instruções para realização do exame:
ATENÇÃO: Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª. (NIPT) Obrigatório envio do formulário/consentimento disponível dentro do kit de coleta (completamente preenchido) e pedido médico. Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Solicitar os tubos específicos para o e-mail: triagem.molecular@dbdiagnosticos.com.br Transportar em temperatura ambiente. (NIPT)